Наследственно-дегенеративные заболевания нервной системы

Страница
3

Клиническая выявляется в пубертатном периоде:

высокий рост, астеническая конституция (узкие

плечи, широкий таз, слаборазвитая мускулатура),

Гипогенитализм (скудная растительность на лице,

гинекомастия). Хотя наружные половые органы

мужского типа и половая функция у молодых

людей сохраняется, продолжение рода чаще

всего невозможно вследствие атрофии семенных

канальцев и аспермии. Около 20% мужского

бесплодия имеют в основе синдром Клайнфелтера.

Слайд 16

Слайд 17

Синдром Клайнфелтера

Обычно имеется некоторая задержка

умственного развития, вялость, инертность,

пассивность, отсутствие должного интереса

к окружающему, склонность к аффектам.

Выявляются и небольшие органические

изменения - частичный птоз, нистагмоид,

анизорефлексия, миопия, астигматизм и др.

Слайд 18

Синдром Шерешевского-Тернера

- Обусловлен отсутствием или дефектом половой

Х-хромосомы, всего в наборе 45 хромосом.

- (синдром женского гипогонадизма)

- Описали Н.А.Шерешевский в 1925г., Turner в 1938г.

- Частота - 1:3000 живорожденных девочек.

- Моносомия по Х-хромосоме возникает чаще всего

в результате оплодотворения аберрантной

яйцеклетки, лишенной Х-хромосомы,

спермием с Х-хромосомой.

- Четкой связи возникновения синдрома Тернера

с возрастом и какими-либо заболеваниями

родителей не выявлено

Слайд 19

Синдром Шерешевского-Тернера

- Обусловлен отсутствием или дефектом половой

Х-хромосомы, всего в наборе 45 хромосом.

- (синдром женского гипогонадизма)

- Описали Н.А.Шерешевский в 1925г., Turner в 1938г.

- Частота - 1:3000 живорожденных девочек.

- Моносомия по Х-хромосоме возникает чаще всего

в результате оплодотворения аберрантной

яйцеклетки, лишенной Х-хромосомы,

спермием с Х-хромосомой.

- Четкой связи возникновения синдрома Тернера

с возрастом и какими-либо заболеваниями

родителей не выявлено

Слайд 20

Слайд 21

Синдром Шерешевского-Тернера

Частота клинических проявлений:

низкорослость - 98 %,

неправильное телосложение - 92 %,

бочкообразная грудная клетка - 75 %,

укорочение шеи - 63 %,

низкий рост волос на шее - 57 %,

высокое «готическое» нёбо - 56 %,

крыловидные складки кожи в области шеи - 46 %,

деформация ушных раковин - 46 %,

укорочение костей и аплазия фаланг - 46 %,

деформация локтевых суставов - 36 %,