Презентации в powerpoint

Фенилкетонурия
Страница
1

СКАЧАТЬ ПРЕЗЕНТАЦИЮ

ПОСМОТРЕТЬ ВИДЕО

ПОСМОТРЕТЬ СЛАЙДЫ

Слайд 1

Фенилкетонурия

Фенилкетонурия

ФКУ

финилпировиноградная олигофрения

болезнь Фёллинга

Слайд 2

Фенилкетонурия

Фенилкетонурия

Наследственное заболевание обмена одной из важных аминокислот (фенилаланина), в связи с недостатком или полным отсутствием необходимого для обмена фермента. Это приводит к накоплению в организме особо токсичных веществ, поражающих нервную систему.

Слайд 3

Местоположение гена в хромосоме (локус):

Местоположение гена в хромосоме (локус):

12 q 22 – 24, 2

4 р 15,3

Слайд 4

Этиология и патогенез:

Этиология и патогенез:

Слайд 5

Физические признаки:

Физические признаки:

- дети белокурые со светлой кожей и голубыми глазами

- часто отмечаются экзема, дерматиты

- моча и пот имеют « заплесневелый», «мышиный», «волчий» запах

- быстрое и чрезмерное прибавление в весе, однако остаются рыхлыми, вялыми.

- у большинства рано зарастает большой родничок

Слайд 6

Психопатологически отмечается:

Психопатологически отмечается:

Умственная отсталость( 65% - глубокая, 31.8% - умеренная и 3.2% - легкая)

Недоразвитие речи (ее или совсем нет, или есть отдельные слова, которые больные не соотносят с объектом), т.е. нарушено:

- понимание речи

- звукопроизношение

Слайд 7

Неврологическая симптоматика:

Неврологическая симптоматика:

Эпилептиформные припадки

Нарушение мышечного тонуса

Плохая координация движений

Много стереотипии, часты другие знаки экстрапирамидной недостаточности (атетоидные, хореиформные движения)

Слайд 8

Расстройства поведения:

Расстройства поведения:

Двигательное беспокойство, целенаправленные, неуправляемые перемещения от объекта к объекту, бесцельные манипуляции с предметами.

или

Дети пассивны, вялы, плохо узнают близких, оживляются при упоминании о еде.

Слайд 9

Патологоанатомически обнаруживается:

Патологоанатомически обнаруживается:

- малая масса мозга

- дефекты миелинезации в коре больших полушарии( особенно в лобных и височных долях), и других структурах (внутренняя капсула, зрительные проводящие пути)

- депигментация черной субстанции

Слайд 10

Обследование детей:

Обследование детей:

Все новорожденные обследуются по специальным программам скрининга на повышение концентрации фенилаланина. Используют:

Перейти на страницу номер:
 1  2  3 

Содержание

Последние добавления

© 2010-2019 презентации в powerpoint